Главная - Льготы - Способы наследования признака с примерами

Способы наследования признака с примерами


Аллельные, доминантные и рецессивные гены. Генотип


Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков. ■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.

■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена. Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.

Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b.

Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.

Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В). Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b).

Генотип — совокупность всех генов данного организма.

Учебник отражает современные достижения биологической науки, играющие большую роль в практическом здравоохранении.

Для студентов медицинских специальностей вузов

^ Наследственная программа, на основе которой формируется фенотип организма, сосредоточена главным образом в его хромосомном наборе.

Некоторое количество наследственного материала заключено также в цитоплазме клеток. Ядерные и цитоплазматические структуры в процессе клеточного размножения распределяются между дочерними клетками по-разному. Это касается не только соматических клеток организма, но и его гамет. В связи с этим передача ядерных и цитоплазматических генов потомству подчиняется разным закономерностям, что обусловливает особенности наследования соответствующих признаков.^ Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений (см.

В связи с этим передача ядерных и цитоплазматических генов потомству подчиняется разным закономерностям, что обусловливает особенности наследования соответствующих признаков.^ Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений (см. разд. 3.6.2.1). Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем (см. разд. 3.6.2.2). В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов.

Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.^ В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака (см.

разд. 3.6.5.2). Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом (см. разд. 6.1.2.1).Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом.

Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом (схема 6.1).

Схема 6.1. Классификация типов наследования признаков при моногенном наследованииАутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе.

Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см.

рис. 5.6).Рис. 6.6. Обоснование закономерностей аутосомного наследования признаков: I — гаплоидные гаметы родителей, II — диплоидный генотип особи (фенотип зависит от взаимодействия аллельных генов Аа); III— гаплоидные гаметы гетерозиготной особи (гаметы «чисты», так как несут по одному из пары аллельных генов); черным и белым обозначены гомологичные хромосомы; буквами — определенные локусы Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см.

разд. 3.6.5.2). При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2).Рис.

6.7. Аутосомное наследование признака: ^ неполное доминирование (наследование цвета лепестков у ночной красавицы) Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков (рис. 6.7.7). В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II). Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация.

В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.Рис. 6.8. Наследование признака окраски глаз у дрозофилы: I, II — различие результатов скрещивания в зависимости от пола родителя с доминантным признаком; зачернены отцовские хромосомы ^ Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование (рис.

6.8). Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного — гомо- и гетерогаметного пола.

Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (ХAХa) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY).

У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы (рис. 6.9). Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: ХAY, ХaХ, XYB.

Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.

Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование. ^ Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола.

Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10). Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование.

Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.Рис.

6.9. Схема гомологичных и негомологичных локусов в половых хромосомах человека: I — Х-хромосомы: заштрихованы локусы, отсутствующие в Y-хромосоме (красно-зеленая слепота, гемофилия и др.); II — Y-хромосома: заштрихованы локусы, отсутствующие в Х-хромосоме (перепонки между пальцами, гены-детерминаторы развития организма по мужскому типу); участки Х- и Y-хромосом, соответствующие гомологичным локусам, не заштрихованыРис.

6.10. Обоснование закономерностей сцепленного с полом наследования признаков: ^ — гомогаметный пол образует один тип гамет, гетерогаметный — два; III — представители гомогаметного пола получают хромосомы от обоих родителей; представители гетерогаметного пола получают Х-хромосому от гомогаметного родителя, а Y-хромосому — от гетерогаметного родителя; это справедливо для генов, расположенных в негомологичных локусах Х- и Y-хромосом; зачернены отцовские хромосомы^ (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa).

У самцов XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям» (см.

рис. 6.8). При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (XA и рыжую (XA’) пигментацию. Гетерозиготные самки XAXA’ имеют пеструю окраску шерсти.

Гетерозиготные самки XAXA’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (XAY, либо рыжими (XA’Y).

^ Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.^ Ранее были рассмотрены характерные черты фенотипического проявления и наследования отдельных признаков.

Однако фенотип организма представляет собой совокупность многих свойств, за формирование которых отвечают разные гены.

Так как общее число генов в генотипе значительно больше числа хромосом, каждая хромосома заключает в себе комплекс генов. В связи с этим неаллельные гены могут располагаться либо в разных хромосомах, либо входить в состав одной из них, занимая разные локусы АВС, КМР. Этим определяется характер наследования группы признаков, которое может быть независимым или сцепленным.

^ Такой характер наследования признаков впервые был описан Г. Менделем в опытах на горохе, когда одновременно анализировалось наследование в ряду поколений нескольких признаков, например цвета и формы горошин (рис. 6.11). Каждый из них в отдельности подчинялся закону расщепления в F2.

В то же время разные варианты этих признаков свободно комбинировались у потомков, встречаясь как в сочетаниях, наблюдаемых у их родителей (желтый цвет и гладкая форма или зеленый цвет и морщинистая форма), так и в новых сочетаниях (желтый цвет и морщинистая форма или зеленый цвет и гладкая форма). На основании анализа полученных результатов Г. Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков, в соответствии с которым:

«Разные пары признаков, определяемые неаллельными генами, передаются потомкам независимо друг от друга и комбинируются у них во всех возможных сочетаниях»

.

Очевидно, этому закону должны подчиняться в первую очередь неаллельные гены, располагающиеся в разных (негомологичных) хромосомах.

В таком случае независимый характер наследования признаков объясняется закономерностями поведения негомологичных хромосом в мейозе.

Названные хромосомы образуют со своими гомологами разные пары, или биваленты, которые в метафазе I мейоза случайно выстраиваются в плоскости экватора веретена деления.

Затем в анафазе I мейоза гомологи каждой пары расходятся к разным полюсам веретена независимо от других пар. В результате у каждого из полюсов возникают случайные сочетания отцовских и материнских хромосом в гаплоидном наборе (см. рис. 3.75). Следовательно, различные гаметы содержат разные комбинации отцовских и материнских аллелей неал-лельных генов.

Разнообразие типов гамет, образуемых организмом, определяется степенью его гетерозиготности и выражается формулой 2n, где n — число локусов в гетерозиготном состоянии. В связи с этим дигетерозиготные гибриды F1 образуют четыре типа гамет с одинаковой вероятностью. Реализация всех возможных встреч этих гамет при оплодотворении приводит к появлению в F2 четырех фенотипических групп потомков в соотношении 9:3:3:1.

Анализ потомков F2 по каждой паре альтернативных признаков в отдельности выявляет расщепление в соотношении 3:1.Рис. 6.11. Независимое наследование признаков (цвета и формы горошин) Открытие независимого характера наследования разных признаков у гороха дало возможность Г. Менделю высказать предположение о дискретности наследственного материала, в котором за каждый признак отвечает своя пара наследственных задатков, сохраняющих в ряду поколений свою структуру и не смешивающихся друг с другом.

Современные представления о надмолекулярной организации наследственного материала в хромосомах и закономерностях их передачи в ряду поколений клеток и организмов объясняют независимый характер наследования признаков расположением соответствующих генов в негомологичных хромосомах.Рис.

6.12. Анализирующее (моногибридное) скрещивание Объяснение см. в тексте ^ В опытах Г. Менделя наследственная конституция гибридов F1 устанавливалась на основе анализа результатов их самоопыления, получаемых в F2. В настоящее время с целью выяснения генотипа организмов с доминантным фенотипом (гомо- или гетерозигота) широко применяют также анализирующее скрещивание.

Оно заключается в скрещивании организма, генотип которого необходимо определить, с организмом, несущим рецессивный признак, а следовательно, гомозиготным по рецессивному аллелю (рис. 6.12). Так как гомозиготные организмы образуют один тип гамет: аа — (a),aabb — (ab), aabbcc — (abc) и т.д., — при анализирующем скрещивании количество фенотипов потомков зависит от числа типов гамет, образуемых организмом с доминантным фенотипом. Если последний гомозиготен по анализируемым генам, то он также образует только один тип гамет и потомство от анализирующего скрещивания единообразно и имеет доминантный фенотип (рис.

6.12, I). Если анализируемый организм гетерозиготен по одному гену, он образует два типа гамет и при анализирующем скрещивании появляются потомки двух разных фенотипов с доминантным или рецессивным признаком (рис. 6.12, II). Дигетерозиготный организм при анализирующем скрещивании дает четыре вида потомков (рис. 6.13). В том случае, когда неаллельные гены А и В наследуются независимо, располагаясь в разных хромосомах, Дигетерозиготный организм образует четыре типа гамет с равной вероятностью.

Поэтому в результате анализирующего скрещивания четыре фенотипически различающиеся вида потомков появляются в соотношении 1:1:1:1 и несут различные сочетания вариантов двух признаков.Рис.

6.13. Анализирующее (дигибридное) скрещивание Объяснение см. в тексте^ Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т.

Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов Fi иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков.

Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. На рис. 6.14 представлены результаты анализа наследования признаков окраски тела и формы крыльев у дрозофилы, а также их цитологическое обоснование.
На рис. 6.14 представлены результаты анализа наследования признаков окраски тела и формы крыльев у дрозофилы, а также их цитологическое обоснование. Обращает внимание, что при анализирующем скрещивании самцов из F1 появлялось всего два вида потомков, сходных с родителями по сочетанию вариантов анализируемых признаков (серая окраска тела и нормальные крылья или черная окраска тела и короткие крылья) в соотношении 1:1.

Это указывает на образование самцами F1 всего двух типов гамет с одинаковой вероятностью, в которые попадают исходные родительские сочетания аллелей генов, контролирующих названные признаки (BV или bv). При анализирующем скрещивании самок F1 появлялось четыре вида потомков со всеми возможными сочетаниями признаков. При этом потомки с родительскими сочетаниями признаков встречались в 83%.

У 17% потомков имелись новые комбинации признаков (серая окраска тела и короткие крылья или черная окраска тела и нормальные крылья).

Видно, что и в этих скрещиваниях проявляется склонность к сцепленному наследованию либо доминантных признаков, либо рецессивных (83%). Частичное нарушение сцепления (17% потомков) было объяснено процессом кроссинговера — обменом соответствующими участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза (см.

рис. 3.72). Из результатов скрещивания следует, что самки дрозофилы образуют четыре типа гамет, большинство из которых (83%) некроссоверные ((BV) и (bv)), 17% образуемых ими гамет появляются в результате кроссинговера и несут новые комбинации аллелей анализируемых генов ((Bv)и (bV)). Различия, наблюдаемые при скрещивании самцов и самок из F1 с рецессивными гомозиготными партнерами объясняются тем, что по малопонятным причинам у самцов дрозофилы не происходит кроссинговера.

В итоге самцы-дигетерозиготы по генам, расположенным в одной хромосоме, образуют два типа гамет. У самок кроссинговер имеет место и приводит к образованию некроссоверных и кроссоверных гамет, по два типа каждых.

Поэтому в потомстве от анализирующего скрещивания появляется четыре фенотипа, два из которых обладают новыми по сравнению с родителями сочетаниями признаков.Рис. 6.14. Сцепленное наследование признаков (цвета тела и длины крыльев у дрозофилы): ^ анализирующее скрещиваний самцов и самок из F1. Изучение наследования других сочетаний признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар.

Это наблюдение стало основанием для заключения, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке. Выше отмечалось, что хромосома является группой сцепления определенных генов. Гомологичные хромосомы — это одинаковые группы сцепления, которые отличаются друг от друга лишь аллелями отдельных генов.

При конъюгации гомологи сближаются своими аллельными генами, а при кроссинговере они обмениваются соответствующими участками. В результате появляются кроссоверные хромосомы с новым набором аллелей. Частота, с которой происходит обмен на участке между двумя данными генами, зависит от расстояния между ними (правило Т.

Моргана). Процент кроссоверных гамет, несущих кроссоверные хромосомы, косвенно отражает расстояние между генами. Это расстояние принято выражать в сантшюрганидах.

За одну сантиморганиду принимают расстояние между генами, при котором образуется 1% кроссоверного потомства (кроссоверных гамет).

При увеличении расстояния между генами увеличивается вероятность кроссинговера на участке между ними в клетках-предшественницах гамет. Так как в акте кроссинговера участвуют две хроматиды из четырех, присутствующих в биваленте, то даже в случае осуществления обмена между генами данной пары во всех клетках-предшественницах гамет процент кроссоверных половых клеток не может превысить 50 (рис.

6.15). Однако такая ситуация возможна лишь теоретически.

Практически с увеличением расстояния между генами возрастает возможность прохождения одновременно нескольких кроссинговеров на данном участке (см. рис. 5.9). Так как каждый второй перекрест приводит к восстановлению прежнего сочетания аллелей в хромосоме, с увеличением расстояния число кроссоверных гамет может не увеличиваться, а уменьшаться.
рис. 5.9). Так как каждый второй перекрест приводит к восстановлению прежнего сочетания аллелей в хромосоме, с увеличением расстояния число кроссоверных гамет может не увеличиваться, а уменьшаться.

Из этого следует, что процент кроссоверных гамет является показателем истинного расстояния между генами лишь при достаточно близком их расположении, когда возможность второго кроссинговера исключается. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличие от полного сцепления, наблюдаемого, например, у самцов дрозофилы. Использование анализирующего скрещивания в опытах Т.

Моргана показало, что с его помощью можно выяснять не только состав пар неаллельных генов, но и характер их совместного наследования. В случае сцепленного наследования признаков по результатам анализирующего скрещивания можно установить также расстояние между генами в хромосоме.Рис.

6.15. Схема, поясняющая низкий процент кроссоверных гамет (по отношению к двум данным генам)Плюсом обозначены клетки-предшественницы гамет, в которых кроссинговер прошел на участке между двумя данными генами; зачернены кроссоверные гаметы^ На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков.

Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцепленно, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия (полимерия, комплементарность, эпистаз).

Ниже будут рассмотрены закономерности наследования признаков при независимом наследовании взаимодействующих неаллельных генов. ^ В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей.

Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р1р1р2р2р3р3р4р4) (см. рис. 3.80). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 24 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 — минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные — практически не обеспечивают этого признака.

В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков.

Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные — другую форму стручочков.

При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам (рис. 6.16) в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе. ^ Если сложный признак формируется в результате взаимодополняющего действия определен-ленных аллелей неаллельных генов, то, очевидно, он будет появляться лишь у тех организмов, которые имеют в генотипе именно такую комбинацию аллелей.

Например, присутствие в генотипе доминантных аллелей обоих неаллельных генов обеспечивает развитие сложного признака, чего не происходит при отсутствии одного из них в доминантном состоянии.

В этом случае при скрещивании двух дигетерозиготных организмов, имеющих данный признак, лишь у определенной части потомства (9/16) будет формироваться такой признак, а у остальных (7/16) он не разовьется (рис. 6.17).Рис. 6.16. Полимерное наследование формы стручочка у пастушьей сумки Возможна также ситуация, когда каждый из неаллельных генов в отсутствие доминантного аллеля другого обеспечивает развитие определенного варианта признака, а вместе они формируют новый его вариант (рис. 6.18). Тогда расщепление в потомстве двух дигетерозигот будет соответствовать расщеплению при независимом наследовании признаков (9:3:3:1).

У человека два гена, детерминирующих отложение в волосах черного и красного пигментов; при определенных сочетаниях их аллелей обеспечивают появление нового признака — особого блеска волос.Рис. 6.17. Комплементарное взаимодействие генов I (наследование признака окраски лепестков у душистого горошка) ^ При эпистазе один из генов (В) выражается фенотипически лишь при отсутствии в генотипе определенного аллеля другого гена (А). В его присутствии действие гена В не проявляется.

В строгом смысле слова, этот вид взаимодействия неаллельных генов может быть рассмотрен как вариант взаимодополняющего действия определенных аллелей этих генов, когда один из них способен обеспечить развитие признака, но лишь в присутствии определенного аллеля другого гена. В этой ситуации фенотип организма зависит от конкретного сочетания аллелей неаллельных генов в их генотипах и расщепление по фенотипу в потомстве двух дигетерозигот по этим генам может быть различным.Рис. 6.18. Комплементарное взаимодействие генов II (наследование формы гребня у кур): I — А?bb —розовидная, II — ааВ?

— гороховидная, III — А?В? —ореховидная, IV — aabb —листовиднаяПри доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3 (рис.

6.19). При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа).

Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатического гена и аллелями гена, определяющего этот признак. С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителей доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВ0 (IA или IB), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется I группа крови (см.

рис. 3.82). Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена Н (hh), что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов. В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhIAIB) 1/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н — hh. Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скрещивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер.

Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оплодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Выявление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изменить характер расщепления.

Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.Рис.

6.19. Эпистатическое взаимодействие генов. Доминантный эпистаз (наследование масти у лошадей)Рис.

6.20. Эпистатическое взаимодействие генов. Рецессивный эпистаз (наследование пигментации шерсти у мышей)^ Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении.

В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений (рис.

6.21). Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях.

Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально.

У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку.

При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.Рис.

6.21. Наследование пестролистости у ночной красавицы:а —зеленые листья, б—пестрые листья, в —белые листья; I, II, Ш—результаты скрещивания различных материнских растений (а, б, в) с разными отцовскими Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК) (см.

гл. 4.1 и гл. 6.4.1.4). Наряду с описанными выше типами и вариантами наследования ядерных и цитоплазматических генов в последнее время внимание ученых привлекает нетрадиционное наследование некоторых признаков и патологических состояний у человека (см.

гл. 6.4.1.4.).

2.3.3.

Типы наследования признаков у человека

оба родители в разной мере передают признак детям.

Например, спортивные способности в некоторых видах спорта передаются по аутосомно-доминантному типу, так как обнаруживаются в смежных поколениях родители – дети – внуки. Аутосомно-рецессивное наследование, это наследование рецессивного гена расположенного в аутосомах (928 признаков).

Такое наследование называют скрытым, по этому типу наследуется большинство наследственных признаков человека. Каждый человек наследует до 10 мутантных генов, их называют генетический груз популяции. Мутантные гены наследуются людьми в гетерозиготном состоянии (Аа).

Особенности наследования: 1) даже при достаточном числе потомков, признак может отсутствовать у детей и проявляться в поколении внуков; 2) признак может развиться у детей при отсутствии его у обоих родителей, среди детей в таких семьях, признак обнаруживается в 25% случаев; 3) признак наследуется всеми детьми, если оба родители имеют его; 4) признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из родителей. Вероятность проявления его в фенотипе, возрастает при близкородственных браках, так как вероятность перехода гена в гомозиготное состояние и проявление его в фенотипе увеличивается.

Близкородственные браки (инцестные – запретные) запрещены законом, они приводят к рождению детей с наследственными болезнями и вырождению популяции. Полигенное наследование — наследование признаков определяемых множеством генов.

В аллели более двух генов. К ним относятся: физические способности, телосложение, цвет кожи, группы крови.

Цвет кожи у человека определяют 8 генов.

Р1, Р2,….Р8. Гены конца ряда доминируют над геном начала ряда. От сочетания этих генов зависит оттенок кожи.

Так человек с генотипом Р1Р2, будет белокожий, Р7Р8 – темнокожий, Р2Р8 темнокожий мулат.

Группы крови определяют 3 гена, их обозначают АВ0.

Ген 0 – определяет I группу крови, он рецессивный. Ген А – II группу, ген В – III группу.

Гены А и В доминируют над геном 0, но кодоминируют между собой. Генотипы людей по группам крови в системе АВ0: I – 00; II – АА, А0; III – ВВ, В0; IV – АВ.

Особенностью наследования является, то, что дети могут наследовать признаки родителей, а могут значительно отличаться от них. Закономерности наследования групп крови используются в судебно- медицинской экспертизе для установления отцовства, наряду с методами идентификации по ДНК.

Группы крови являются генетическими маркерами спортивных способностей. Исследования показали, что, физические способности зависят от групп крови системы АВ0. Достоверная зависимость этих способностей от группы крови у мальчиков, отмечена чаще на (37%), чем у девочек.

Скорость и координация движений лучше выражена у людей с III (В) группой крови.

Показатели силы и мощности движений выше у людей с IV (AB) группой крови.

Среди спортсменов технических видов спорта (1 разряд, КМС и МС) более половины имеют II(А) группу крови.

Наследование сцепленное с полом – это передача генов расположенных в половых хромосомах. Если ген расположен в Х–хромосоме, наследование называется сцепленное с Х–хромосомой, если в Y, сцепленное с Y – хромосомой. Особенностью наследования сцепленного с Х-хромосомой, является то, что носителями признака являются женщины, а проявляется он в фенотипе (болеют) – мужчины.

Это объясняется тем, что у мужчин одна Х–хромосома, и получая рецессивный ген от матери, болеет сын. С Х-хромосомой наследуется ген дальтонизма, гемофилии, с Y – ихтиозис, волосатость ушей (171 признак).

Особенности наследования признаков сцепленных с Х-хромосомой: 1) мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины; 2) девочки наследуют такой признак только от отца; 3) в браках, где оба супруга лишены признака, могут родиться дети, имеющие его, причем его наследуют 50% сыновей; 4) признаки наследуемые с Y – хромосомой передаются только по мужской линии. Стр 20 из 40 » Соседние файлы в предмете

  1. 22.05.2015147.46 Кб
  2. 22.05.2015373.72 Кб
  3. 22.05.201512.72 Mб
  4. 22.05.201513.7 Кб
  5. 22.05.201582.94 Кб
  6. 22.05.2015122.37 Кб
  7. 22.05.2015123.39 Кб
  8. 16.12.2018407.35 Кб
  9. 22.05.201510.87 Mб
  10. 22.05.2015230.91 Кб
  11. 05.12.2018232.45 Кб

Для продолжения скачивания необходимо пройти капчу:

Типы наследования — ГЕНЕТИКА

Аутосомное наследование — это наследование признаков, гены которых расположены в неполовых хромосомах — аутосомах.

Аутосомное наследование может быть доминантным или рецессивным. Тип наследования можно определить путем анализа родословных.

а) Аутосомный доминантный тип наследования характеризуется: • оба пола наследуют признак в равной степени; • признак встречается в каждом поколении родословной; • соотношение членов родословной с признаком и без признака (больных и здоровых) близко к 1:1; • если признак отсутствует у родителей, то дети также будут лишены этого признака (рис. 22). Рис. 22. Пример родословной с аутосомно-доминантным типом наследования По аутосомно — доминантному типу наследуются хорея Хантингтона, полидактилия (многопалость), брахидактилия (короткопалость, вызванная отсутствием дистальных фаланг), глаукома (заболевание, сопровождающееся повышением внутриглазного давления) и др. б) Аутосомный рецессивный тип наследования характеризуется: • оба пола наследуют признак в равной степени; • признак встречается не в каждом поколении родословной; • у родителей, не имеющих признака, могут быть дети, несущие признак; • часто признак проявляется у детей, родители которых являются кровными родственниками; • если оба родителя имеют признак, то все дети также будут иметь этот признак (рис.

23). Рис. 23. Пример родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования Признак с данным типом наследования проявляются только гомозигот. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для гидроцефалии (заболевание, которое характеризуется аномальным увеличением количества спинно — мозговой жидкости внутри желудочков мозга и в подоболочечных пространствах), серповидно-клеточной анемии (заболевание, при котором эритроциты приобретают серповидную форму), муковисцидоза, фенилкетонурии и др. Сцепленное с полом наследование — это наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах (X или Y).

а) X — сцепленный доминантный тип наследования (рис. 24) характеризуется: • женщины наследуют признак чаще, чем мужчины; • если признак есть только у супруги, его наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей независимо от их пола (мать гетерозиготна); • если признак есть только у супруга, он наследуется всеми дочерями.

Иногда трудно отличить X — сцепленный доминантный тип от аутосомно — доминантного типа наследования.

В этом случае обращают внимание на семьи, в которых передача признака происходит через отцов (признак наследуют все дочери).

По Х — сцепленному доминантному типу наследуется витамин D — резистентный рахит. Рис. 24. Пример родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования б) X — сцепленный рецессивный тип наследования (рис. 25) характеризуется: • мужчины наследуют признак чаще, чем женщины; • в браке, где оба супруга лишены признака, могут родится дети, имеющие его, при этом он наследуется 50 % сыновей.

Рецессивный ген, содержащийся в X — хромосоме, у мужского пола проявляется всегда, так как в Y-хромосоме нет аллельного ему гена (такое явление называется гемизиготностью). По данному типу наследуется гемофилия (нарушение свёртывания крови), дальтонизм (нарушение цветового зрения).

Рис. 25. Пример родословной с X-сцепленным рецессивным типом наследования в) Y- сцепленное наследование (голандрическое) отличается прямой передачей признака от отца всем сыновьям и проявлением этого признака в каждом поколении у потомков мужского пола (рис. 26). Возможно, так наследуется признак “волосатых ушей” (гипертрихоз ушной раковины). Рис. 26. Пример родословной с голандрическим типом наследования

Типы наследования признаков у человека

— Читайте подробнее на FB.ru: 1.

Аутосомно-доминантный. 2. Аутосомно-рецессивный. 3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование 4. Х-сцепленное рецессивное Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Аутосомно-доминантное наследование Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Признаки: 1. Больной признак проявляется в каждом поколении.

2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1. 3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы. 4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.

5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин. 6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.

7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить: 1. Вьющиеся волосы. 2. Темные глаза. 3. Прямой нос. 4. Горбинка на переносице.

5. Облысение в раннем возрасте у мужчин. 6. Праворукость. 7. Способность сворачивать язык трубочкой.

8. Ямочка на подбородке. Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие: 1.

Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах. 2. Сращение тканей фаланг пальцев. 3. Брахидактилия. 4. Синдром Марфана.

5. Близорукость. Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении. Аутосомно-рецессивный тип наследования Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии.

Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект. Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено. К основным критериям такого наследования можно отнести следующие: 1.

Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен. 2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли. 3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25% 4.

Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных. 5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией. 6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным.

К признакам доминантного наследования можно отнести следующие: 1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.

2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому. 3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола. 4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки: 1.

Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей. 2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена. 3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.

4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%. Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

  • Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
  • В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
  • Поражаются одинаково особи обоих полов.
  • Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.
  • Ярко проявляется фенотипический деморфизм.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

  • Синдром Марфана.
  • Туберозный склероз.
  • Болезнь Хантингтона.
  • Нейрофиброматоз.
  • Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.


proffbuhuslugi.ru © 2020
Наверх